亨廷顿舞蹈症到底是啥病？

最近，西安中医脑病医院脑病二科收治了一位特殊的患者——王刚（化名），今年32岁的他来自陕西榆林，3年前突然出现全身不自主运动，且情况越来越严重。3年间到处求医都无果。近日家人带王刚来到西安中医脑病医院治疗。

母亲和外公、姨妈均有类似症状

怀疑遗传病可能大

来到医院后，查体发现，王刚头部、四肢及躯干均存在不自主运动现象，双下肢肌张力略高，步态不稳，双侧巴宾斯基征（－）、双侧共济运动欠稳准，考虑是锥体外系疾病。

在询问病史、家族史时，医生得到了更为重要的信息。王刚的母亲以及外公、姨妈均有类似症状，且都已病故。明确的遗传倾向，怀疑遗传病的可能性较大。“再结合患者病症及初步检查，在锥体外系疾病中，帕金森病基本可排除，那么，是亨廷顿病、肝豆状核变性还是扭转痉挛，需要进一步检查予以排除。”主管医生刘静说。

32岁正值壮年，可疾病已折磨得王刚苦不堪言，多年的不自主运动，对他的生活造成了很大困扰，外出务工被拒、与人交流遭受歧视……生活的种种让王刚看不到希望。在充分沟通、家属同意后，王刚接受了基因检测。3周后，基因检测报告显示，亨廷顿舞蹈病相关HTT基因CAG拷贝数n=19/51，结论为阳性，CAG拷贝数n＞36，达到亨廷顿舞蹈病诊断标准，基因检测结果符合诊断。

终于确诊，医护人员随即对王刚展开治疗。在进行氘丁苯那嗪等药物治疗的同时，根据中医辨证，以滋阴清热、补益肝肾为则，进行了针刺、穴位贴敷、隔物灸、中医定向透药等中医治疗，帮助他温经通络、改善肢体功能、控制异常运动。治疗10天后，王刚的病症有了喜人的改变，休息时不再有明显异常运动，行走时躯干未见明显异常运动，四肢不自主运动幅度变小，步态变稳。

30-50岁是发病高峰期

无法治愈且致残致死率高

“亨廷顿舞蹈病目前无法治愈，长期持续性治疗的目的是帮助患者控制病情，尽可能提高生活质量。”脑病二科主任付成保表示，该病是一种常染色体显性遗传的神经系统变性疾病，由基因突变等复杂原因引起，因患者不停抖动肢体，像极舞蹈动作而得名。发病高峰期为30-50岁，致残致死率高，患者会逐渐失去生活自理能力，平均寿命约为15-20年。其中，受累个体的后代患病率为50%，且连续后代中有发病提前倾向，成为遗传早现，父系遗传的遗传早现更加明显。

付成保介绍，亨廷顿舞蹈症临床症状复杂多变，但通常表现为以不自主舞蹈样动作为特征的运动障碍、精神行为障碍和认知功能障碍“三联征”。随着病情进展，舞蹈症范围和程度常逐渐加重，产生构音障碍、吞咽困难以及不自主发声，晚期舞蹈症常消失，代之以僵直、少动为主要表现。与此同时，患者还常出现情绪低落、抑郁、易激惹、淡漠、焦虑，也有偏执、妄想、幻觉、强迫行为和精神病表现，多呈进行性加重。认知障碍主要表现为执行功能障碍，无法做决定、执行多重任务、转换认知目标的能力下降。病程晚期可出现记忆减退或丧失，最终可发展为痴呆。

对于这种罕见的遗传性疾病，应尽量避免高龄生育，对于高龄生育者（女35岁以上，男45岁以上），应做好产前诊断。有遗传病史、生育过畸形儿或有多次流产史的人，应进行遗传咨询，必要时进行产前诊断，以防止有严重疾病和缺陷的胎儿出生。若出现相应异常情况要尽早就医检查，早发现、早治疗，以改善临床症状，从而控制病情发展，提高生活质量。 华商报大风新闻记者 陈梦扬